4月4日,作為Revio首發(fā)的全球合作伙伴,貝瑞基因(000710)官宣了這位三代測序平臺重量級選手正式入駐的消息。
隨著Revio到達位于福州的貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園,TA將以超高通量、超強算力、超高質(zhì)量、成本可及等優(yōu)勢,強力賦能貝瑞基因在三代測序領(lǐng)域的探索。
而貝瑞基因科技服務也將借著這位強援的東風,進一步強化數(shù)據(jù)處理能力,提升交付能力,更好地服務廣大科研工作者。
硬核實力!
通量算力精度大幅提升
這臺被PacBio官方描述為“能夠讓HiFi測序應用于人類遺傳學、癌癥研究、農(nóng)業(yè)基因組學等方面大型研究”的新一代主力機型,究竟有何過人之處呢?
據(jù)介紹,Revio采用了全新的SMRT Cell芯片,一臺儀器可同時運行4張芯片,實現(xiàn)1億個ZMW(零模波導孔)進行單分子實時測序。而Revio的通量也達到了Sequel lle的近15倍。
此外,Revio采用了先進的NVIDIA GPU系統(tǒng),計算能力提高了20倍。Revio產(chǎn)生的HiFi數(shù)據(jù)平均長度為15~18Kb,單個Revio SMRT Cell產(chǎn)出約90G,90%的base quality≥Q30?;诔叩臏y序準確性,對變異檢測的準確性同樣很高。
超高通量、超強算力、超高質(zhì)量、成本可及這些詞匯,任意一個對于測序儀而言都是褒獎,但Revio就是能夠?qū)⒈姸鄡?yōu)點盡攬于一身。
貝瑞基因表示,公司已第一時間開展Revio平臺的測試,力求在最短時間內(nèi)以新平臺服務客戶。
先發(fā)布局!
測序平臺實力再上臺階
除了自身實力硬核,Revio恰逢其時地趕上了三代測序最好的時代。
2022年4月,第一個完整的、無間隙的人類基因組序列發(fā)布,高保真、長讀長的三代測序技術(shù)居功至偉。今年1月,Nature Methods把2022年度最佳方法頒給長讀長測序技術(shù),將三代測序的關(guān)注度再次推向高潮。
而在這個領(lǐng)域,貝瑞基因絕對算得上“資深玩家”。早在2019年,貝瑞基因便與全球領(lǐng)先的三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacBio達成長期合作,成為其全球合作伙伴。Revio入駐前,貝瑞基因已有21臺PacBio Sequel II/IIe測序平臺的雄厚儲備,下機cell數(shù)已達上萬個,基因組de novo項目高分文章已超30篇,PacBio HiFi data單個cell產(chǎn)出更是突破了48.9Gb。
與此同時,貝瑞基因在三代測序領(lǐng)域開展了多項重磅臨床研究。不久前,針對貝瑞基因提供技術(shù)支持的三代地中海貧血產(chǎn)前診斷臨床研究成果,CLINICAL CHEMISTRY專門發(fā)表編輯部文章予以高度評價。
以硬件和科研為基礎(chǔ),截至2022年底,貝瑞基因累計服務三代測序檢測樣本量突破10萬人份,服務終端客戶超過1500家,并已落地了三代地貧、三代CAH(先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥)、三代SMA(脊髓性肌萎縮癥)、三代FXS(脆性X綜合征)等產(chǎn)品。
值得一提的是,貝瑞基因數(shù)字生命產(chǎn)業(yè)園已完成三代測序應用轉(zhuǎn)化中心建設(shè),相信隨著Revio的入駐,臨床轉(zhuǎn)化能力將更進一步。
賦能科研!
提升數(shù)據(jù)處理交付能力
作為貝瑞基因核心業(yè)務板塊之一,科技服務有多年積淀及良好口碑,幾十種細分產(chǎn)品提供全面精準的測序及分析服務。而Revio的入駐,也將為三代測序研究帶來全新機遇。
Revio讓基于HiFi測序的群體基因組研究成本大幅降低,有助于開展群體遺傳變異、罕見病隊列、群體進化等研究。貝瑞基因在群體規(guī)模的三代長讀長研究上,有精準的樣本選取和測序策略,將為結(jié)構(gòu)變異檢測研究帶來更多可能。
對于貝瑞基因科技服務的細分領(lǐng)域,Revio的入駐同樣是利好:
●能夠助力多樣本泛基因組研究,讓科研工作者可以有條件開展足夠數(shù)量的樣本,進行真正意義上基于高質(zhì)量組裝的泛基因組研究;
●能夠讓超大基因組研究的成本問題迎刃而解,而其超高通量、超快周期更是讓超大基因組的研究工作一氣呵成;
●能夠助力基因組單倍型分型,有利于農(nóng)藝基因探索和高級育種;
●能夠利用更多有效數(shù)據(jù)實現(xiàn)完整基因組(T2T)組裝;
●能夠直接讀取不同類型的修飾,實現(xiàn)了超高準確度、超低成本、超高效率的全基因組甲基化檢測,在腫瘤疾病、生長發(fā)育領(lǐng)域具有重要意義。
相信隨著Revio的使用,無論是技術(shù)支持、服務質(zhì)量還是業(yè)務開拓,對于貝瑞基因科技服務而言都是極大的助力。


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