罕見病原體Sanger測序揪出“致病菌”

全基因組測序解決罕見病診斷難題

阿爾茨海默病血液檢測讓老年癡呆早發(fā)現(xiàn)

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3月31日，在中華醫(yī)學會第十七次全國檢驗醫(yī)學學術會議這一中國醫(yī)檢行業(yè)盛會上，金域醫(yī)學（603882）首次召開年度新項目發(fā)布會，超600個新項目重磅亮相。

中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會第九屆委員會主任委員潘柏申教授，中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學檢驗系主任徐克前教授，中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授，因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶，以及金域醫(yī)學高級副總裁申子瑜，金域醫(yī)學副總裁李慧源、程雅婷等專家和嘉賓出席發(fā)布會。

金域醫(yī)學高級副總裁申子瑜表示，金域醫(yī)學作為第三方醫(yī)檢行業(yè)的領導者，通過自主創(chuàng)新和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅(qū)動”，為臨床提供全面、有效、適宜的檢測服務，以滿足臨床日益增長的精準診療需求。“借此機會，我們希望攜手更多同行，共同推動檢驗醫(yī)學新方法、新技術的普及和推廣應用，解決臨床疾病診斷的關鍵技術難點，讓全社會百姓都可以享受到普惠、可及的醫(yī)檢服務，助力健康中國建設?！?/p>

年開發(fā)項目達614項

實現(xiàn)“多、快、好、省”

本次亮相的600多個新項目涵蓋了感染性疾病、遺傳病罕見病、腫瘤、血液病、神經(jīng)免疫性疾病等六大重點疾病領域。其中，部分項目比肩國際前沿、達到先進水平；部分項目升級了傳統(tǒng)的檢測方法，實現(xiàn)檢測更加靈敏和精準；部分通過技術優(yōu)化，讓檢測項目更具性價比，在精準的同時給百姓帶來更多實惠。

比肩國際前沿、達到先進水平，突破國內(nèi)臨床診斷技術應用瓶頸

金域推出如罕見病原體Sanger測序、全基因組測序項目、溶酶體貯積癥酶學檢測等。這些項目均聚焦罕見病診斷。如罕見病原體Sanger測序幫助“貓抓病”等罕見病原感染患者獲得早確診，而全基因組測序項目則在助力頂級三甲醫(yī)院提升罕見病診療水平能力中發(fā)揮了為患者確診提速的關鍵作用。

升級傳統(tǒng)的檢測方法，實現(xiàn)檢測更加靈敏和精準

金域推出成纖維細胞生長因子23檢測、阿爾茨海默病血液篩查等項目。前者采用全球唯一獲批的化學發(fā)光法監(jiān)測慢性腎臟病患者礦物質(zhì)和骨代謝異常，相比傳統(tǒng)檢測指標，其可以更早輔助疾病診斷、監(jiān)測進展、指導用藥，早篩早診，避免很快進入尿毒癥期。

高性價比適宜檢測技術

金域醫(yī)學推出了如tNGS（病原靶向測序技術）系列、全實體腫瘤MRD惠民系列等項目，大力減輕患者及社會經(jīng)濟負擔。

由金域醫(yī)學攜手金圻睿自主研發(fā)推出的tNGS系列（←點擊了解詳情）便是其中的“爆款”。其由金域醫(yī)學率先研發(fā)轉(zhuǎn)化大規(guī)模應用于臨床，迅速彌補了現(xiàn)有感染性疾病臨床檢測技術的部分局限，解決98%的常見感染性疾病的精準診斷難題。

“我們希望，能夠為臨床提供齊全、適宜的檢測項目，實現(xiàn)‘多、快、好、省’，達到檢測項目覆蓋人類全生命周期、全疾病領域以及診療全過程的目標?！苯鹩蜥t(yī)學副總裁李慧源表示。

“雙輪驅(qū)動”

構筑精準診斷生態(tài)圈

600多個新項目推出的背后，是金域醫(yī)學的自主研發(fā)和協(xié)同創(chuàng)新“雙輪驅(qū)動”。金域醫(yī)學擁有齊全的技術平臺，涵蓋基因測序技術、質(zhì)譜技術等79類技術，年檢測量超過1.5億例的大樣本大數(shù)據(jù)，專業(yè)的科研團隊，并成立了由52名國內(nèi)外知名專家組建的學術委員會，為“雙輪驅(qū)動”奠定良好的基礎。

金域醫(yī)學副總裁、集團科技與創(chuàng)新管理中心總經(jīng)理程雅婷介紹，金域醫(yī)學的產(chǎn)學研合作主要涵蓋三個層次：一是直接引進，將優(yōu)質(zhì)檢測項目快速推向臨床；二是合作轉(zhuǎn)化，聯(lián)合醫(yī)院、高校進行臨床轉(zhuǎn)化應用研究，實現(xiàn)科研成果的產(chǎn)品化及市場化。本次發(fā)布的新項目中，40%是通過該方式而來；三是協(xié)同攻關，聯(lián)合國內(nèi)頂級醫(yī)療機構、科研機構和相關領域?qū)＜遥劢古R床痛點難點，共同研發(fā)關鍵技術、“卡脖子”技術。

金域醫(yī)學攜手中南大學湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授一同開發(fā)的罕見病檢測項目，溶酶體貯積癥酶學檢測，便是協(xié)同創(chuàng)新的成功范例。溶酶體貯積癥是罕見病中的一類，其診斷需要基于患者的臨床表現(xiàn)、家族史等，也依賴于實驗室的生物標志物、酶活性以及基因檢測。但國內(nèi)酶學、代謝底物的檢測資源極度缺乏，和國外有明顯的差距。為此，彭鏡教授和金域醫(yī)學一同，就溶酶體貯積癥酶學檢測展開技術攻關，彌補了國內(nèi)部分遺傳代謝病領域診斷手段的局限，讓患者可以實現(xiàn)盡早診斷。

這一創(chuàng)新模式日漸成熟，推動著金域醫(yī)學與170家單位達成產(chǎn)學研的合作，匯聚上下游產(chǎn)業(yè)鏈的優(yōu)質(zhì)研發(fā)人才和團隊，構筑涵蓋IVD企業(yè)、科研院所、高校、醫(yī)療機構的精準診斷生態(tài)圈。

業(yè)界強音

科技創(chuàng)新成果的加速推出、落地臨床，離不開各領域?qū)＜?、合作伙伴的大力支持和不懈努力。在本次新項目發(fā)布會上，金域醫(yī)學舉辦圓桌論壇，邀請醫(yī)檢領域的“大咖”齊聚一堂，暢想醫(yī)檢技術創(chuàng)新在精準診療中發(fā)揮的作用，分享醫(yī)檢行業(yè)如何推動技術創(chuàng)新，更好賦能臨床。

圓桌論壇

潘柏申教授

中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會

第九屆委員會主任委員

“中國檢驗醫(yī)學的發(fā)展特別快，項目數(shù)量、研發(fā)速度和質(zhì)量、人才素質(zhì)等都在逐年提高。第三方醫(yī)檢機構作為很好的補充，可以滿足臨床更高的需求。”

徐克前教授

中南大學湘雅醫(yī)學院

醫(yī)學檢驗系主任

“在中國，第三方醫(yī)檢機構對檢驗醫(yī)學發(fā)展發(fā)揮了重要作用，其商業(yè)模式和管理模式也對醫(yī)院的檢驗服務提供了有益的補充。通過搭建平臺，金域醫(yī)學把IVD企業(yè)、醫(yī)院、科研院所、高校的智慧匯聚在一起，這樣將有助于更多的創(chuàng)新檢驗技術落地，更好地賦能疾病的診斷和治療。”

彭鏡教授

中南大學湘雅醫(yī)院

兒科主任

“通過合作，我們發(fā)現(xiàn)金域醫(yī)學有專業(yè)的技術孵化平臺，尤其對于罕見病精準診斷項目的研發(fā)和落地，能夠明顯提高效率，讓患者可以盡早用上好的檢測項目?！?/p>

李慶先生

因美納全球高級副總裁

兼大中華區(qū)總經(jīng)理

“作為醫(yī)檢行業(yè)的上游企業(yè)，生態(tài)的一員，因美納通過和金域合作，已將腫瘤MRD惠民檢測迅速惠及了更多的患者，未來，我們希望和金域醫(yī)學在健康管理，比如腫瘤早篩、優(yōu)生優(yōu)育方面，有更多的合作?！?/p>

為實現(xiàn)檢測項目覆蓋人類全生命周期、全疾病領域以及診療全過程的目標，金域醫(yī)學也將繼續(xù)加大研發(fā)投入，重點關注阿爾茨海默病、免疫功能評價、細胞治療、疾病預測模型等方面的項目，引領第三方醫(yī)檢行業(yè)技術進步，并爭取用3年左右的時間，檢驗項目數(shù)量進入全球第三方醫(yī)檢行業(yè)第一梯隊，進一步擦亮中國醫(yī)檢品牌。